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Doctoral Thesis
2013
QTL mapping and genomic prediction of complex traits based on high-density genotyping in multiple crosses of maize (Zea mays L.)
QTL mapping and genomic prediction of complex traits based on high-density genotyping in multiple crosses of maize (Zea mays L.)
Abstract (English)
Most important agronomic traits like disease resistance or grain yield (GY) in maize show a quantitative trait variation and, therefore, are controlled by dozens to thousands of quantitative trait loci (QTL). Mapping of these QTL is well established in plant genetics to elucidate the genetic architecture of quantitative traits and to detect QTL for knowledge-based breeding. Nowadays, high-density genotyping is routinely applied in maize breeding and offers a huge number of SNP markers used in association mapping and genomic selection (GS). This enables also the construction of high-density linkage maps with marker densities of 1 cM or even higher. Nevertheless, QTL mapping studies were until recently mostly based on low-density maps. This raises the question if high-density maps are an overkill for QTL mapping, or in contrast, if important QTL mapping parameters would profit from them. High-density maps could also be beneficial for dissection of the complex trait GY into its components 100-kernel weight (HKW) and kernel number (KN). Analysis of these less complex traits may help to unravel the genetic architecture and improve the predictive ability for complex traits. However, an open question is whether consideration of component traits and epistatic interactions in QTL mapping models are beneficial for predicting the performance of untested genotypes for the complex trait GY.
In this thesis, high-density linkage maps were constructed for biparental maize populations of doubled haploid (DH) lines and applied in different QTL linkage mapping approaches. In detail, the objectives of this study were to (1) investigate the effect of high-density versus low-density linkage maps in QTL mapping of important QTL mapping parameters and to analyze the resolution of closely linked QTL with experimental data and computer simulations, (2) map QTL for HKW, KN, and GY with high-density maps and to analyze epistatic interactions, (3) compare the prediction accuracy for GY with different QTL mapping models, and (4) answer the question how the composition of the test set (TS) influences the accuracy in genomic prediction of progenies from individual crosses.
This thesis was based on five interconnected biparental populations with a total of 699 DH lines evaluated in field experiments for GER resistance related traits as well as for HKW, KN, and GY. All DH lines were genotyped with the Illumina MaizeSNP50 Bead Chip and high-density linkage maps were constructed separately for each population.
For evaluation of high-density versus low-density maps on QTL mapping parameters, three linkage maps with marker densities of 1, 2, and 5 cM were constructed, starting from the full linkage map with 7,169 markers mapped in the largest population (N=204). QTL mapping was performed with all three marker densities in the experimental population for GER resistance related traits and for yield related traits, as well as in a simulation study with different population sizes. In the simulation study, independent QTL with additive effects explaining 0.14 to 7.70% of the expected phenotypic variance, as well as linked QTL with map distances of 5 and 10 cM, were simulated. Results showed that high-density maps had only minor effects on the QTL detection power and the proportion of genotypic variance explained. In contrast, support interval length decreased with increasing marker density, indicating an increasing precision of QTL localization. The precision of QTL effect estimates was measured as deviation between the reference additive effects and the estimated QTL effects. It gained from an increase in marker density, especially for small and medium effect QTL. Increasing the marker density from 5 to 1 cM was advantageous for separately detecting linked QTL in coupling phase with both linkage distances. In conclusion, this study showed that QTL mapping parameters relevant for knowledge-based breeding profited from an increase in marker density.
For QTL mapping of the complex trait GY and the components HKW and KN, three QTL mapping models were applied to the four largest populations, of which two models were based on the component traits HKW and KN. All models included tests for epistatic interactions. The results showed that heritability was slightly higher for the component traits compared to the complex trait. The average length of support intervals of detected QTL was short with 12 cM, indicating high precision of QTL localization. Co-located QTL with same parental origin of favorable alleles were detected within populations for different traits and between populations for same traits, reflecting common QTL across populations. However, to finally confirm these common QTL, multi-population QTL mapping should be conducted. Based on the detected QTL, predictions for GY showed that epistatic models did not outperform the respective additive models. Nevertheless, component trait based models can be advantageous for identification of favorable allele combinations for multiplicative traits.
For all five populations, the comparison of genetic similarities reflected the crossing scheme with full-sib families, half-sib families and unrelated families. The evaluation of prediction accuracies for different scenarios depended on the composition of the TS. Highest prediction accuracies were observed for DH lines within full-sib families, medium values if full-sib DH lines were replaced by half-sib DH lines, and lowest values if the TS comprised of DH lines from unrelated crosses.
In conclusion, I found high-density linkage maps to be advantageous for linkage mapping in biparental DH populations by improving important QTL mapping parameters. Higher costs for high-density genotyping are by far compensated by these advantages. Dissecting the complex trait GY into its component traits HKW and KN by component trait based QTL mapping models revealed a complex genetic network of GY. Future research should focus on high-density consensus maps applied in multi-population QTL mapping to take advantage of the improved QTL detection power and to confirm common QTL across populations.
Abstract (German)
Viele agronomisch bedeutende Eigenschaften von Kulturpflanzen zeigen eine quantitative Merkmalsvariation. Die der Ausprägung solcher Merkmale zugrunde liegenden Genomregionen (sog. quantitative trait loci (QTL)) können mittels molekularer Marker und statistischer Verfahren kartiert werden. Die Kartierung dieser QTL ist in der Pflanzengenetik weit verbreitet, um die genetische Architektur von wichtigen Merkmalen wie Kornertrag oder Krankheitsresistenzen zu erforschen und um gezielter und effizienter züchten zu können. Mittlerweile sind bei Mais mehrere tausend sog. single nucleotide polymorpishm (SNP)-Marker bekannt, die auf Unterschieden in der Basenabfolge in der Mais-DNA beruhen. Diese SNP-Marker lassen sich routinemäßig durch Hoch-Durchsatz-Genotypisierungsverfahren ermitteln und bieten daher ein enormes Potential für die Maiszüchtung. Bisher wird dieses Potential an SNP-Markern jedoch lediglich in der Assoziationskartierung und in der Genomischen Selektion (GS) ausgeschöpft, obwohl auch die Möglichkeit besteht hochdichte genetische Karten zu erstellen, die in der QTL-Kartierung eingesetzt werden können. Allerdings wurde die QTL-Kartierung bisher meistens mit genetischen Karten mit geringer Markerdichte durchgeführt. Somit stellt sich die Frage, ob hochdichte genetische Karten eine genauere QTL-Kartierung ermöglichen. Hochdichte genetische Karten könnten ferner die Möglichkeit bieten, das Komplexmerkmal Kornertrag (GY) in seine Komponentenmerkmale 100-Korngewicht (HKW) und Kornanzahl (KN) zu zerlegen. Die Analyse von einfach vererbten Komponentenmerkmalen verspricht tiefere Einblicke in die genetische Architektur des Komplexmerkmals. Allerdings stellt sich die Frage, ob durch das Einbeziehen von Komponentenmerkmalen und epistatischen Interaktionen zwischen QTL auch die Vorhersage des Komplexmerkmals GY genauer wird.
Ziele der vorliegenden Arbeit waren, (1) potentielle Vorteile von hochdichten Karten im Vergleich zu Karten mit geringer Markerdichte auf wichtige QTL-Kartierungsparameter und die Auflösung eng gekoppelter QTL zu untersuchen, (2) QTL für HKW, KN und GY mit hochdichten Karten zu kartieren und epistatische Interaktionen zu analysieren, (3) die Vorhersagegenauigkeit für GY mit verschiedenen QTL-Kartierungsmodellen zu vergleichen und (4) die Genauigkeit der genomischen Vorhersage von Nachkommen aus Kreuzungen in Abhängigkeit von der Zusammensetzung des Trainingsets (TS) zu untersuchen.
Die hier vorgestellte Arbeit basierte auf fünf verbundenen biparentalen Maispopulationen mit insgesamt 699 doppelt-haploider (DH) Linien, für die Merkmale der Fusarium graminearum-Resistenz und HKW, KN sowie GY erfasst wurden. Alle DH-Linien wurden mit mehr als 50.000 SNP-Markern genotypisiert und hochdichte genetische Karten für jede Population erstellt.
Ausgehend von der genetischen Karte der größten experimentellen Population (N=204) mit 7.169 Markern wurden genetische Karten mit Markerdichten von 1, 2 und 5 cM erzeugt. Die QTL-Kartierung wurde in dieser experimentellen Population für verschiedene Merkmale der Fusarium graminearum-Resistenz und des Kornertrags sowie in einer Computersimulation durchgeführt. In der Simulationsstudie wurden unabhängige QTL mit additiven Effekten angenommen, welche 0.14 bis 7.70% der phänotypischen Varianz erklärten und gekoppelte QTL mit 5 und 10 cM Abstand simuliert. Die Ergebnisse zeigten, dass hochdichte Karten nur einen geringen Effekt auf die Anzahl der detektierten QTL und den Anteil der erklärten genotypischen Varianz haben. Im Gegensatz dazu stieg die Präzision der QTL-Lokalisation mit steigender Markerdichte beträchtlich an. Die Genauigkeit der Schätzung der QTL-Effekte, insbesondere für QTL mit kleinen und mittleren Effektgrößen profitierte von ansteigender Markerdichte. Auch für die Auflösung eng gekoppelter QTL war ein Anstieg der Markerdichte vorteilhaft, da es nur mit der höchsten Markerdichte möglich war, die eng gekoppelten QTL separat zu detektieren. Das aus dieser Studie gezogene Fazit ist, dass QTL-Kartierungsparameter mit hoher Relevanz für die wissensbasierte Züchtung von einem Anstieg der Markerdichte profitieren.
Die QTL-Kartierung des multiplikativen Komplexmerkmals GY und der Komponentenmerkmale HKW und KN wurde mit drei QTL Kartierungsmodellen in den vier größten Populationen durchgeführt. Zwei Modelle basierten auf den Komponentenmerkmalen und alle Modelle wurden ferner um epistatische Interaktionen erweitert. Die hochdichte Karte führte auch in dieser Studie zu einer exakteren Lokalisierung der detektierten QTL. Ko-lokalisierte QTL wurden innerhalb von Populationen für verschiedene Merkmale und zwischen Populationen für die gleichen Merkmale detektiert, so dass gemeinsame QTL über die Populationen hinweg vorliegen dürften. Die Vorhersage des GY von DH-Linien, die auf den detektierten QTL basierte, zeigte, dass die epistatischen QTL Modelle den entsprechenden rein additiven Modellen nicht überlegen waren. Dagegen trugen die beiden komponentenbasierten Modelle zur Aufdeckung von vorteilhaften Allelkombinationen für multiplikative Merkmale bei.
Die genetischen Ähnlichkeiten der fünf Populationen reflektierten das Kreuzungsschemata mit Vollgeschwister-, Halbgeschwister- und nicht-verwandten Familien. Die Zusammensetzung des TS beeinflusste die Genauigkeit der genomischen Vorhersage von Nachkommen erheblich. Höchste Vorhersagegenauigkeit wurde für DH-Linien innerhalb von Vollgeschwisterfamilien beobachtet, mittlere Werte, wenn Vollgeschwister-DH-Linien durch Halbgeschwister-DH-Linien ersetzt wurden, und geringste Werte wurden gefunden, wenn das TS aus DH-Linien von nicht-verwandten Kreuzungen bestand.
Die experimentellen Ergebnisse dieser Arbeit zeigten eindrucksvoll, dass hochdichte genetische Karten ein enormes Potential bieten wichtige QTL-Kartierungsparameter genauer zu schätzen. Somit werden die höheren Kosten der hochdichten Genotypisierung bei weitem durch die aufgezeigten Vorteile kompensiert. Die Zerlegung des Komplexmerkmals GY in die Komponentenmerkmale HKW und KN deckte ein komplexes genetisches Netzwerk für GY auf. Zukünftige Forschungsarbeiten sollten sich auf hochdichte Consensuskarten und auf QTL-Kartierung in multiplen Populationen fokussieren, um gemeinsame QTL über Populationen hinweg aufzufinden und damit die Züchtung effizienter zu gestalten.
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Notes
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Publication series
Published in
Faculty
Faculty of Agricultural Sciences
Institute
Institute of Plant Breeding, Seed Science and Population Genetics
Examination date
2013-11-20
Supervisor
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ISSN
ISBN
Language
English
Publisher
Publisher place
Classification (DDC)
630 Agriculture
Original object
Standardized keywords (GND)
Sustainable Development Goals
BibTeX
@phdthesis{Stange2013,
url = {https://hohpublica.uni-hohenheim.de/handle/123456789/5751},
author = {Stange, Michael},
title = {QTL mapping and genomic prediction of complex traits based on high-density genotyping in multiple crosses of maize (Zea mays L.)},
year = {2013},
school = {Universität Hohenheim},
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